Contando cromosomas: comprendiendo los embriones euploides
Si estás pasando por un tratamiento de FIV o considerando congelar óvulos, probablemente hayas escuchado oído hablar de los “embriones euploides”. PeroPero, ¿qué significa eso realmente y por qué es importante en tu camino hacia la fertilidad? Comprender el papel que juegan los cromosomas en el desarrollo embrionario puede ayudarte a tomar decisiones más informadas sobre tus opciones reproductivas.
¿Qué es un embrión euploide?
Los cromosomas son pequeños pero poderosos arquitectos del ADN: estructuras en forma de hilo que contienen las instrucciones genéticas que moldean a cada embrión. Puedes pensar en ellos como planos diminutos del desarrollo. Cada célula de un embrión humano debe tener 46 cromosomas, organizados en 23 pares: la mitad proviene del óvulo y la otra mitad del espermatozoide. Un embrión se considera euploide cuando tiene la cantidad correcta de cromosomas, correctamente emparejados. Esto se asocia con un desarrollo embrionario normal y una mayor probabilidad de éxito en el embarazo.
Conjunto completo de cromosomas humanos, un cariotipo, numerados e incluyendo los cromosomas sexuales X o Y. Cada par contiene un cromosoma proveniente del óvulo y otro del espermatozoide. Crédito de imagen: adaptado de kanyanat wongsa/Shutterstock.
Por el contrario, los embriones con un número incorrecto de cromosomas — copias adicionales o faltantes — se denominan aneuploides. Estas anomalías pueden ocurrir de forma natural debido a errores durante la meiosis, el proceso de división celular durante la formación de óvulos o espermatozoides. La probabilidad de que ocurran aumenta con la edad materna avanzada, ya que los óvulos más maduros tienen una mayor propensión a errores en la división cromosómica.
Algunos tipos comunes de aneuploidía incluyen:
- Síndrome de Down (Trisomía 21): presencia de una copia extra del cromosoma 21 (tres cromosomas en lugar de dos)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): presencia de una copia extra del cromosoma 18
- Síndrome de Turner (Monosomía X): ausencia de un cromosoma X en personas de sexo femenino
Anomalías cromosómicas en el embarazo
Los embriones euploides tienen muchas más probabilidades de implantarse con éxito y dar lugar a un embarazo saludable que los aneuploides. Además, presentan un menor riesgo de pérdida gestacional. Los estudios han demostrado que:
- Los embriones euploides tienen tasas de falla de implantación más bajas (entre el 18% y el 27%) en comparación con los embriones aneuploides, que fallan entre el 60% y el 70% de las veces (fuente).
- Más del 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre están relacionados con un número anormal de cromosomas (fuente).
¿Por qué aumenta la aneuploidía con la edad materna?
A medida que los óvulos envejecen, los errores en la división cromosómica se vuelven más frecuentes, lo que da lugar a una menor proporción de embriones euploides. Una investigación que analizó 500.000 embarazos encontró que el riesgo de aneuploidía aumenta significativamente con la edad materna:
- 30–34 años: menos del doble de riesgo
- 35–39 años: 4 veces más riesgo
- 40–44 años: 16 veces más riesgo
- 45 años o más: 36 veces más riesgo (fuente)
Aunque, en promedio, las pacientes más jóvenes tienen mayor probabilidad de lograr embriones euploides, la calidad de los óvulos varía entre individuos. Es decir, la presencia de anomalías cromosómicas puede diferir significativamente incluso entre personas del mismo grupo de edad (fuente).
El conocimiento es poder, y entender la probabilidad de obtener embriones euploides puede ser de gran ayuda para planificar la fertilidad. Hablar de manera proactiva con tu equipo médico sobre opciones como la evaluación de la calidad de los óvulos, la planificación de ciclos futuros, el análisis genético de embriones o el uso de óvulos donados puede darte información valiosa para tomar decisiones con mayor confianza.
Pruebas para evaluar la euploidía: ¿cómo se puede analizar?
Determinar si un embrión es euploide no es tan simple como observarlo al microscopio. La forma más común de evaluarlo es mediante la Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A), realizada durante un ciclo de FIV. Esta prueba consiste en tomar una pequeña biopsia del embrión en la etapa de blastocisto (entre los días 5 y 7) y analizar las células para contar el número de cromosomas.
Aunque el procedimiento se considera generalmente seguro, existe un pequeño riesgo de daño al embrión durante la biopsia. Además, no se analizan todas las células del embrión, por lo que los resultados pueden no representar con exactitud su composición completa (fuente). Algunos embriones presentan mosaicismo, es decir, una mezcla de células euploides y aneuploides (fuente). Finalmente, es importante tener en cuenta que, si bien el PGT-A puede brindar información valiosa, no garantiza el éxito del embarazo, ya que analiza solo una pequeña muestra de células en un momento específico del desarrollo embrionario.
Nuevos insights con IA no invasiva para evaluar la calidad de los óvulos
Hasta ahora, el PGT-A realizado después de la fecundación ha sido el principal método para evaluar la euploidía del embrión. Pero ¿y si pudieras obtener esa información más temprano en el proceso?
Future Fertility ha desarrollado una herramienta de evaluación basada en inteligencia artificial que analiza imágenes de tus óvulos después de la recuperación (antes de la fecundación) con el objetivo de predecir la probabilidad de que se conviertan en embriones euploides.
Quizás te preguntes: “¿Y el espermatozoide?” Las investigaciones han demostrado que los óvulos desempeñan un papel dominante en la determinación del estado de euploidía (fuente). Por lo tanto, la información obtenida a partir del óvulo puede ser un indicador muy valioso del potencial genético del embrión.
Este método es completamente no invasivo; es decir, no causa daño a tus óvulos ni a futuros embriones. Los indicadores de euploidía de Future Fertility están disponibles en los informes de calidad de óvulos VIOLET™ y MAGENTA™. Pregunta en tu clínica si puedes acceder a esta evaluación.
¿Cuál es el próximo paso en tu camino hacia la fertilidad?
Entender el potencial reproductivo de tus óvulos es una herramienta poderosa para planificar tu fertilidad. Ya sea que estés:
- considerando congelar óvulos y quieras conocer su calidad
- realizando una FIV y busques maximizar tus posibilidades de éxito
- buscando mayor claridad antes de decidir tu próximo tratamiento
…estas observaciones valiosas pueden ayudarte a reducir el estrés emocional de la incertidumbre y permitirte tener expectativas más realistas sobre los resultados.
Aunque pequeños, los cromosomas desempeñan un papel enorme en la salud reproductiva. Al entender por qué importan, estás un paso más cerca de tomar decisiones informadas y empoderadas sobre tu fertilidad.
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